تعرف متلازمة لوبشتاين بأنها نوع من أنواع مرض تخلق العظم الناقص (Osteogenesis imperfecta)، وهو مجموعة اضطرابات تتميز بالعظام الهشة، والتي تتكسر بسهولة وبدون سبب واضح وذلك بسبب تأثيرها على النسيج الضام.

تؤثر المتلازمة على كل من العظام، والعضلات، والأسنان، والعمود الفقري، كما تعد النوع الأول من مرض تخلق العظم الناقص، وهي الشكل الأكثر شيوعًا والأخف.

يعاني الأشخاص المصابين بها من كميات كولاجين أقل من المعتاد مما يؤدي إلى هشاشة وضعف العظام دون تشوهات.

وتحدث كسور العظام المتعددة أثناء الطفولة وحتى سن البلوغ، وتبدأ عادةً عندما يبدأ الطفل المصاب في المشي، وتقل بعد سن البلوغ.

تمثلت أعراض متلازمة لوبشتاين في ما يأتي:

تأخر بسيط في المهارات الحركية.
فقدان السمع في بعض الحالات.
تغير بياض العين ليصبح أزرق.
جلد رقيق يصاب بشكل سريع بالكدمات.
تشوه عظمي ضئيل أو معدوم.
هشاشة الأسنان في بعض الحالات النادرة.
وجه مثلثي ورأس أكبر من المعتاد في بعض الحالات.
نقص نمو بعد الولادة الذي يؤدي لقصر القامة الخفيف بنسبة 50% تقريبًا.
انحناء في العمود الفقري من الأمام إلى الخلف أو انحناء جانبي غير طبيعي بنسبة 20% تقريبًا.
مفاصل رخوة و انخفاض تواتر العضلات.

يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة لوبشتاين بالرجوع للتاريخ العائلي للمريض إلى جانب كسور العظام المكررة، والأسنان الهشة، وقصر القامة وغيرها من أعراض وعلامات الإصابة بالمتلازمة.

علاج متلازمة لوبشتاين

يهدف علاج متلازمة لوبشتاين إلى التخفيف من الأعراض، والحفاظ على حركة المريض وتقوية العظام، والذي يتم من خلال الاتي:

تساعد العلاجات والتمارين الرياضية والمائية في تقوية العضلات وتقليل الكسور بالإضافة لزيادة القدرة على تحمل الوزن.

كما تفيد الجراحة المصابين الذين يعانون من تشوه حاد في عظام العمود الفقري، حيث يتم وضع قضبان معدنية في العظام الطويلة لمنع الكسور.
قد يصف الأطباء في بعض الحالات أدوية لتقوية وزيادة كثافة العظام.

ويجب على المصابين بمتلازمة لوبشتاين تجنب الأنشطة التي تعرضهم لخطر السقوط أو الصدمة وكسر العظام، بالإضافة للقيام ببعض التمارين لتقوية العضلات والعظام، مثل: السباحة.

وهنا يتم استنتاج أنه لا وجود لعلاج تام للحالة، وإنما العلاج قائم على مبدأ تخفيف حدة المرض قدر الإمكان.